重组人血小板源性生长因子D(PDGFD)蛋白:该基因编码的蛋白质是血小板衍生生长因子家族的成员。该家族的四个成员是间充质来源细胞的有丝分裂因子,其特征是八个半胱氨酸的核心基序,其中七个在该因子中发现。该基因产物仅形成同源二聚体,因此不与其他三个家族成员二聚。它与该家族的α和β成员的不同之处在于具有一个不寻常的N-末端结构域,即CUB结构域。该基因已鉴定出两种剪接变异体。
重组人核糖核酸酶H2亚基B(RNASEH2B)蛋白:RNase H2由一个催化亚基(a)和两个非催化亚单位(B和C)组成,特异性降解RNA:DNA杂交体的RNA。该基因编码的蛋白质是RNase H2的非催化B亚基,被认为在DNA复制中发挥作用。已经发现了该基因编码不同异构体的多种转录物变体。该基因缺陷是导致2型Aicardi-Goutieres综合征(AGS2)的原因之一
重组人指蛋白7(PHF7)蛋白:精子发生是一个复杂的过程,受细胞外和细胞内因素以及睾丸间质细胞、支持细胞和生殖细胞之间的细胞相互作用的调节。该基因在睾丸支持细胞中表达,但在生殖细胞中不表达。该基因编码的蛋白质包含植物同源结构域(PHD)指状结构域,也称为白血病相关蛋白(LAP)结构域,被认为参与转录调控。该蛋白定位于转染细胞的细胞核,与精子发生的转录调控有关。交替剪接导致该基因的多个转录物变体。
重组人去分支酶同系物1(DBR1)蛋白:该基因编码的蛋白质是一种RNA疟脱支酶,可水解2'-5'伯支链磷酸二酯键。编码的蛋白质专门靶向切除的套索内含子RNA分支点的键,将其转化为线性分子,然后降解。这种蛋白质也可能参与逆转录病毒的复制。
重组人结构域蛋白2B(RWDD2B)蛋白:该基因编码一种膜蛋白,介导滋养层细胞和子宫内膜上皮细胞之间的细胞粘附。编码的蛋白质参与胚胎植入过程中的细胞信号传导,也可能参与癌症的形成。该基因位于X染色体上其他几个密切相关的基因附近。选择性剪接导致多个转录物变体。